В повседневной речи слово «редкий» часто ассоциируется с чем-то исключительным или почти уникальным. Однако, когда речь заходит о болезнях, реальность оказывается значительно сложнее. В Европе заболевание определяется как «редкое», если его распространенность, то есть число случаев на определенную группу населения, не превышает 5 человек на 10 000 жителей.
Если же мы рассмотрим это явление в целом, то цифры меняются кардинально: по оценкам, в одной только Италии около двух миллионов человек живут с одним из этих состояний. Таким образом, хотя каждое отдельное редкое заболевание встречается нечасто, в своей совокупности они представляют собой серьезную проблему общественного здравоохранения.
Сколько существует редких заболеваний?
Известно примерно 7 000–8 000 редких заболеваний. Благодаря прогрессу в исследованиях этот список постоянно пополняется новыми выявленными состояниями. Подавляющее большинство редких заболеваний, около 80%, имеют генетическое происхождение. Оставшиеся 20% могут быть вызваны инфекциями, аллергиями, экологическими факторами или нарушениями иммунной системы.
Многие из этих патологий проявляются в первые дни жизни или в детстве, но нередко некоторые из них обнаруживаются только во взрослом возрасте. В Италии Национальный реестр редких заболеваний, управляемый Высшим институтом здравоохранения, собирает данные по этим патологиям и отслеживает их распространение по всей стране.
Действительно ли трудно поставить диагноз?
Да, к сожалению, путь к постановке точного диагноза часто бывает долгим и утомительным. Пациентам требуются годы, прежде чем они получат правильный диагноз: согласно европейскому исследованию, средний диагностический путь составляет около 5 лет.
Это происходит потому, что симптомы редких болезней могут быть схожими со многими другими, более распространенными заболеваниями, что изначально сбивает врачей с толку. Кроме того, именно потому, что каждое отдельное заболевание поражает очень небольшое количество людей, многие врачи могут никогда не сталкиваться с таким случаем за всю свою карьеру. Однако ранняя диагностика имеет фундаментальное значение для своевременного начала лечения (если оно доступно) и доступа к специализированным сетям помощи.
Прогресс в генетике, в частности секвенирование генома, значительно улучшил возможности диагностики. Европейские референтные сети (ERN), созданные Европейской комиссией в 2017 году, объединяют специализированные центры из разных стран для содействия сотрудничеству в диагностике и лечении.
Существуют ли методы лечения этих заболеваний?
Это не совсем так. Хотя для многих редких заболеваний до сих пор не существует окончательного лечения, приводящего к полному выздоровлению, научные исследования за последние годы сделали огромные шаги. Для многих заболеваний у нас есть так называемые «орфанные препараты» – лекарства, разработанные специально для лечения этих состояний. Они называются так потому, что потенциально полезны для лечения редких болезней, но не разрабатываются фармацевтической промышленностью по обычным рыночным причинам.
Поскольку эти патологии поражают очень ограниченное число людей, фармацевтические компании не смогли бы окупить огромные затраты на исследования и производство препарата за счет продаж. По сути, эти лекарства остаются «сиротами» без экономической поддержки. Чтобы преодолеть это препятствие, международные органы здравоохранения создали стимулы и специальные законы для поощрения компаний инвестировать в эти методы лечения, тем самым давая надежду даже тем, кто страдает от малораспространенного заболевания.
Не все лекарства для редких заболеваний автоматически становятся «орфанными». В Европе препарат получает это официальное обозначение от Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) только в том случае, если он соответствует строгим критериям. Кроме того, компания должна продемонстрировать, что не существует другого эффективного лечения или что новый препарат предлагает значительную пользу по сравнению с уже имеющимися.
Что можно сделать для детей сразу после рождения?
Да. В Италии действует программа расширенного неонатального скрининга, которая позволяет провести ряд анализов по одной маленькой капле крови новорожденного, взятой из пяточки через несколько часов после рождения. Этот тест позволяет рано выявить широкий спектр редких врожденных заболеваний (более 40), еще до появления симптомов. Ранняя диагностика имеет решающее значение: многие из этих состояний, если их своевременно лечить, позволяют ребенку расти здоровым.
Родителям не нужно предпринимать никаких специальных действий: тест автоматически предлагается в больнице в часы после родов.
Что делать, если я подозреваю, что у меня или у члена моей семьи редкое заболевание?
Первым шагом является обращение к вашему врачу общей практики. Если симптомы необычны или постоянны, врач может направить пациента в специализированные Центры диагностики и лечения, которые входят в Национальную сеть по редким заболеваниям.
В Италии также существует «Зеленый телефон» по редким заболеваниям при Высшем институте здравоохранения (800.89.69.49), бесплатная служба, предоставляющая информацию о центрах диагностики, ассоциациях пациентов и правах больных. Европейский портал Orphanet, доступный на итальянском языке, также предлагает подробную информацию о каждом редком заболевании, центрах лечения и ассоциациях пациентов.
Важно не отчаиваться перед лицом сложности диагностического пути: доступные ресурсы значительно выросли за последние годы, и правильный диагноз является незаменимым условием для получения наилучшего лечения.
